唐氏综合症小朋友在外貌和体质上有很多明显的症状。他们智能较正常小朋友较低，通常智商只有40至60，但性格普遍比较温驯。唐氏综合症小朋友发育迟缓，肌肉张力低，所以他们学习坐立及走路也会比正常小孩晚。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。
语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％会发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑，1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。
特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
此外，约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
唐氏综合症家庭口唇训练技巧
唐氏综合症患儿吸奶无力，嘴部闭合不好，是因为他的脸部肌张力低导致的，家长在日常生活中可以给唐宝宝做一些口唇训练。
在喂母乳的时候，姿势是最重要的，喂奶时可以用乳头或嘴在宝宝的脸部或嘴唇轻轻使点力，使他们寻找刺激源，为使宝宝能够把乳头或奶嘴紧密含在口里，还可以把宝宝的身体抱在或摆在比较直立的姿势。这些诱发觅食、吸吮、吞咽的技术最好喂奶前实施，特别是宝宝肚子饿的时候，实行起来最有效。
肌肉张力低会使唐氏症宝宝难以维持良好的姿势，给予良好的扶靠可以帮助他吃得舒服且有效率。新生儿时应该舒适安全地把他抱在怀中，稍微大一点的时候，可以把他摆成半坐卧式姿势，并让头有点前倾。
为使宝宝可以更好的锻炼肌张力可以做些口唇操。具体如下：
1.用手轻点整个面部，给脸部整体肌肉放松。
2.用拇指和食指捏上唇，并向下提拉，反复操作。
3.反复将下唇覆盖到上唇上。
4.将左右手拇指和食指放到孩子嘴角，帮助孩子做嘟嘴和咧嘴表情，反复操作。
5.将食指放到孩子嘴内，用拇指从远离嘴部不同的方向向嘴部划动，反复操作后，揉捏脸部。
6.最后一步，用拇指从嘴部、下颚向太阳穴方向提拉脸部。
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